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PCHD19: la rara enfermedad de una nena aguilarense y la dura lucha de su mamá

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Aguilares.- Carina Cativa es madre de Milagros, una nena que nació en parto normal, tras un embarazo normal, pero a los 9 meses comenzó con una convulsión por la que terminó en la guardia del Hospital de Niños. Esa fue la primera de muchas otras crisis que iba a experimentar Mili.

“Tras permanecer 16 días internada comenzó nuestra batalla”, recuerda la mamá de la nena. “Mili tenía convulsiones cada 2 meses o cada 4 meses, a pesar de estar medicada”, agregó.

Luego de recorrer varios médicos de Tucumán y Córdoba, se descartaron varios posibles diagnósticos. A los 10 diez años, los papás de Mili lograron contactarse vía mail con un médico neurogenetista del Hospital de Ramos Mejías (Buenos Aires). “A las 72 hs. nos respondieron y nos dijeron que les interesaba el caso, porque ellos conocían el caso de una nena cuya epilepsia era generacional. Nos dieron un turno y le llevamos todas los estudios que le hicieron a Mili”, detalló Karina.

Luego de la evaluación de la Junta Médica del nosocomio bonaerense, los médicos pidieron nuevos análisis, que son los que finalmente terminan de confirmar que la niña tenía PCH1D9, un tipo de epilepsia genética que la heredan de la línea paterna y la padecen solo las niñas. Según contó la mamá, es la primera nena de Argentina con este problema de salud. Hoy ya son 6 nenas que recibieron el mismo diagnóstico.

“Es difícil para nosotros, pero ya sabemos dónde estamos parados, ya hay un diagnóstico y una esperanza para el día de mañana si hay una medicación justa y eficaz”, contó la mujer.

Mili toma 3 medicamentos, uno de ellos provenientes de Francia. “Ella ahora toma mucha medicación pero tenemos la esperanza de que cuando se vaya desarrollando las crisis sean menores, porque las hormonas ayudan un poco, ya que esto es un problema celular”, explicó Karina, quien describió como “muy duro” el camino recorrido para llegar al diagnóstico.

Por este motivo, esta mamá leona decidió difundir la información sobre el PCHD19 “porque a nivel país no hay campañas para hablar de esta enfermedad”.

“Mi esperanza es que los papás se informen y se orienten a través de esta nota”, manifestó.

Tratamiento interdiscplinario

Mili recibe además un tratamiento interdisciplinario. Estudia en el Instituto San José de Calasanz, cursa el 2do. Año y cuenta con la ayuda de una psicopedagoga ,una maestra de apoyo y una psicóloga. “Va tres veces a la semana porque ella toma mucha medicación, por lo que necesita dormir y descansar”, comentó la Psicóloga  Ibañez.

“Yo trabajo mucho el tema de la ansiedad, porque hay que reducir las crisis para que no tome tanta medicación”, contó la Ibañez

“Tratamos de contenerla, estamos en permanente  comunicación por whastapp,  no nos quedamos en las dos sesiones que tenemos por semana”.

“La idea es que ella este más tranquila”, agregó.

“Este año se cambiaron varias cosas como la metodología de ir a la escuela, no todos los días, más una integración social, que ella baje la ansiedad que no sean tantos exámenes, que ella mantenga lo que ya sabe, que ese aprendizaje no sea tan complicado para ella”, detalló Ibañez

“Por la epilepsia puede tener un deterioro cognitivo, por eso trabajamos mucho la atención y la memoria”, indicó la profesional. Además, se tiene mucho en cuenta el hecho de que ella tiene 13 años, por lo que están atentos a los cambios hormonales de la nena.

“Trabajamos la parte social que ella pueda desenvolver de forma adecuada en la sociedad como ser ir a comprar, las relaciones con el otro, la autonomía  de ella de vestirse, de cambiarse todo eso hay que trabajarlo y reforzarlo”, resaltó la Psicopedagoga Sanchez Nadia.

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